Indagini dopo la nascita

Quando le indagini prenatali sul siero materno abbiano evidenziato la presenza di un anticorpo irregolare possibile causa di malattia emolitica, l'esame clinico del bambino sarà volto a stabilire se gli anticorpi abbiano condizionato uno stato di malattia e, in tal caso, la sua gravità e la necessità di trattamento.

Se la ricerca degli anticorpi è negativa o non è stata effettuata, diventa difficile differenziare l'ittero e l'anemia dovuti a incompatibilità di gruppo da quelli conseguenti ad altre cause, in primis quelle elencate nella tabella.

Il test dell'antiglobulina diretto

Un test dell'antiglobulina diretto (test di Coombs diretto) su sangue del neonato può da solo evidenziare o escludere la diagnosi di malattia emolitica da incompatibilità di gruppo. Esso viene pertanto eseguito alla nascita, sul sangue del funicolo ombelicale, che può essere prelevato con ago e siringa o facendolo defluire dal taglio del funicolo senza spremerlo. Un prelievo accurato previene la contaminazione con la gelatina di Warton o con fluidi tissutali che potrebbero interferire con il test.

A meno che la madre non sia già nota come immunizzata, questo test non richiede di essere eseguito con urgenza, ma può rientrare nella procedura ordinaria del laboratorio.

Il riscontro di un test dell'antiglobulina diretto positivo conferma che le emazie del feto hanno assorbito gli anticorpi materni. Quando un anticorpo viene trovato e identificato nel siero materno durante la gravidanza, si presume che sia questo l'anticorpo adeso alle emazie del bambino. Se necessario, la specificità dell'anticorpo può essere confermata da studi con gli eluati.

L'eluato può aiutare notevolmente nella diagnostica della malattia emolitica neonatale da incompatibilità AB0. L'eluzione di anticorpi dalle emazie del neonato (ad es. anti-A da un neonato di gruppo A) permette una facile diagnosi di malattia emolitica da incompatibilità AB0.

Quando non sia stato eseguito alcun test prenatale, o il test sia risultato negativo e il neonato mostra un test dell'antiglobulina diretto positivo, si deve prelevare sangue della madre per determinare gruppo, Rh e ricerca ed identificazione degli anticorpi.

Un campione di sangue del padre, se il gruppo è compatibile con quello della madre, può aiutare nell'identificazione di un anticorpo diretto contro un antigene a bassa frequenza. Se il sangue della madre non fosse disponibile, i test con il siero di funicolo e l'eluato potrebbero stabilire l'identità dell'anticorpo responsabile della malattia. L'eluato può anche essere usato per la prova di compatibilita quando il siero materno non sia disponibile. Il siero del funicolo e l'eluato devono essere analizzati nella stessa maniera del siero materno.

Una volta stabilito che il neonato è affetto da malattia emolitica è importante selezionare il sangue per un'exsanguinotrasfusione, dopo identificazione dell'anticorpo materno, dal momento che il sangue da usare deve essere compatibile con l'anticorpo responsabile. Conoscendo la specificità dell'anticorpo è possibile selezionare i donatori mancanti dell'antigene aggiungendo un'altra precauzione oltre alle prove di compatibilità.

L'intensità di reazione del test dell'antiglobulina diretto non è correlato alla gravità della malattia. Parametri più indicativi dell'intensità e del grado di malattia sono il dosaggio del'emoglobina e quello della bilirubina indiretta.

Dosaggio dell'emoglobina del funicolo

Il grado dell'anemia dipende dalla capacità del feto di produrre nuove emazie per rimpiazzare quelle distrutte. Se l'incremento dell'eritropoiesi ha permesso di compensare la distruzione delle emazie, i livelli di emoglobina possono essere relativamente normali, nonostante un certo grado di ittero.

Valori dell'emoglobina del funicolo sotto i 14 g/dL sono considerati anormali e suggeriscono un processo emolitico. Neonati gravemente affetti possono avere livelli di emoglobina del funicolo <3-4 g/dL.

Nella malattia emolitica dovuta ad incompatibilità AB0, i valori di emoglobina sono spesso vicini alla norma dal momento che l'anemia non è di solito un sintomo tipico della malattia.

Determinazione della bilirubina

Il livello massimo di bilirubina viene di solito raggiunto al 3° giorno di vita. Nei casi non trattati di malattia emolitica esso può raggiungere, poco dopo la nascita, valori da 40 a 50 mg/dL.

I livelli nei neonati normali a termine raramente superano i 13 mg/dL dopo 48 ore dal parto, ma nei prematuri con ittero fisiologico la bilirubina può raggiungere valori superiori a 30 mg/dL.

Nel 3-4° giorno, il fegato produce sufficiente glucoroniltrasferasi per convertire la bilirubina nella sua forma eliminabile di glucuronato di bilirubina e i livelli di bilirubina nel siero diminuiscono.

Mentre il rischio di kernicterus sembra essere massimo nei neonati con livelli di bilirubina sierica superiori ai 20 mg/dL, un’iperbilirubinemia di 16-19 mg/dL può già determinare una modesta riduzione della capacità motoria e/o mentale del bambino e, quindi, tale da dover richiedere un trattamento precoce con exsanguinotrasfusione.